小颌畸形综合征
科室:内科,
症状:恶病质|发绀|呼吸困难|呛咳|小颌|营养不良|窒息|婴儿喂养困难||
小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征,小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征,Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿,婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。
(一)发病原因
病因尚未完全阐明,与多种环境因素有关,近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。
(二)发病机制
小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月,由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致,与孕期时的营养不良,孕期时使用某些药物,放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形,出现包括腭裂,舌下垂三联征,Douglas观察到出生后如能获得充分营养,小颌畸形能在6~8个月内发育到接近正常,尽管如此,本病征的真正原因还不明确,亦无遗传因素方面的足够证据,近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关,从妊娠第4周起到妊娠末期,均可发生该病毒之感染,受感染之产妇年轻初产者居多,母亲之临床体征可不明显,病毒经胎盘感染胎儿,感染发生越是在妊娠早期,胎儿受累程度越重。
1.大部分患儿出生不久即出现症状,表现为吸气性呼吸困难,发绀,喉部喘鸣等,影响婴儿入睡,症状轻重与畸形程度不同而有差异。
2.呼吸困难 在仰卧或喂奶时更加明显,易引起呛咳,窒息及吸入性肺炎。
3.营养不良 长期喂养困难,可导致营养不良,发育迟缓,生活能力低下,恶病质等表现。
(一)治疗
1.一般治疗 精心护理,采取侧位或俯卧位,以防舌根后坠。
2.营养治疗 采用鼻饲管喂养,重者可行胃造瘘以保证息儿营养。
3.畅通气道 重症病例可施行舌固定术或安装假腭或下颌支架,以保持呼吸道通畅,也可行气管切开。
4.对症处理 对腭裂和小颌症可做整形和骨成形术。
(二)预后
本病征的预后较差,由于患儿喂养困难,常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。
根据临床表现,和特征如少颌畸形,舌根不愈,吸气性气道阻塞等相即可诊断。
临床应与气管异物鼻息肉等相鉴别。
导致吸入性肺炎或肺不张,有吸气性喘鸣,可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病,常有喂养困难,营养不良,生长缓慢,易并发中耳炎。