小儿先天性面肌双瘫综合征
科室:儿科,
症状:语言发育迟缓|鼻唇沟变浅|婴儿喂养困难|眼外肌运动无力
先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫,GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等,本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。
(一)发病原因
本病征病因有多种认识,至今尚无结论。
(二)发病机制
1.发病机制 一般认为发病有以下几种学说:
(1)有害因子:可能系胎儿在宫内,特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用,使展神经,面神经,舌咽神经,舌下神经核发育不良,内侧纵束也可能有缺陷。
(2)中胚叶学说:另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷,血管瘤,乳房缺如等畸形,故又提出中胚叶学说,认为肌肉是原发性损害,先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。
2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常,另有文献报道证明脑神经核有发育不良。
Towfighi等(1979)将本病征分为4组:①脑神经核发育不良或萎缩;②原发性周围神经损害;③脑干神经核的坏死灶;④肌病的。
1.双侧面瘫 可以是完全的或不完全的,表现为面部无表情运动,鼻唇沟浅,圆口,口唇音不清,幼儿期吸吮,喂养困难,儿童期可有口角流涎,食物残留在颊部等现象,还有眼轮匝肌无力,下睑外翻,泪液蓄积于下穹隆,眼睑闭合不全,暴露性角膜炎。
2.双眼外转受限 双眼外转均不超过中线,不能做水平扫视运动,当看左或右侧目标时必须转动头位,但垂直运动及Bell现象正常。
3.眼位 多数病例呈内斜位,少数病例第一眼位可为正常,辐辏可正常或有缺陷,集合时瞳孔收缩正常。
4.其他脑神经障碍 舌下神经受损害表现为舌麻痹,舌萎缩变小,典型者变尖,有沟裂,舌下神经运动根受影响表现为咬合无力,软腭运动缺陷,异常发音和语言发育迟缓。
5.其他发育异常 可见小颌畸形,多指(趾),短指,畸形足,血管瘤,胸肌,腓骨肌萎缩,乳腺缺如,耳聋等。
6.智力低下。
7.脑电图可有异常。
(一)治疗
本病征有多发性脑神经障碍,在婴儿时期往往会到医院就诊,无论儿科、神经科或眼科都应注意患儿双眼注视、头位代偿、视力及眼位情况。应根据检查情况分别给予适当的治疗。对有明显内斜视影响外观者,可行手术治疗,由于眼外肌已有继发改变,疗效一般不佳。乳儿期出现哺乳困难、眼睑闭合不全、反复发作的角膜炎等,分别给予对症治疗。
(二)预后
本病征尚无有效疗法,但其病情是静止性的,症状可终生不变。可向家长说明,以解除后顾之忧。
参照先天性疾病预防方法,预防措施同其他出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前:
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
本病征主要以上述临床表现进行诊断,尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ,Ⅷ神经麻痹之特点。
与染色体畸变疾病相鉴别。