小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
科室:儿科,
症状:关节肿胀|关节疼痛|腱反射消失|皮下结节|肉芽肿|吞咽困难|肝脏肿大|新生儿喉喘鸣||
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。
(一)发病原因
播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑,内脏,皮下结节中。
临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀,变形和疼痛,皮下结节见于关节周围和皮下组织,眼睑,脊柱,面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣,哭声嘶哑,呼吸和发音困难等特征性病征,多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍,肌张力低下,腱反射消失,吞咽困难,进行性智力发育障碍,平时易有呼吸道感染。
另外,患儿还有肝脏肿大,周期性发热,眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。
病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位,有管状或结节状肿块,在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。
(一)治疗
本病征无特殊治疗方法,可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。
(二)预后
本病征呈进行性过程,常在2岁前死亡。
预防参照先天性疾病预防方法,预防应从孕前贯穿至产前:
1.婚前体检
在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素
包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
根据临床特征即可考虑本病。
鉴别诊断
1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见,类风湿因子阴性,多关节痛,幼年可发病,常呈轻度关节炎,但无关节变形或骨质损害。
2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病,以反复发热,皮下结节为特点,结节多见大腿,约1~2cm直径,质软,红,稍痛,数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着,可有肝,淋巴结大及巨脾。
结节在喉部可发生喉喘鸣,嘶哑,呼吸困难;可有肝脏肿大,进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。