肾髓质囊性病
科室:内科,
症状:低钠血症|多尿|多饮|继发感染|甲状旁腺功能亢进|慢性肾功能不全|泌尿系感染|囊肿|
肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变,病理特征是乳头部集合管扩张,形成肾髓质无数大小不等的囊腔。
(一)发病原因
与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关,也有其他不明因素。
(二)发病机制
本病发病机制未明,可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。
临床症状
1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)本病出生时就存在,但无症状,尿液检查及肾功能正常,其临床表现主要由并发症引起,如肾结石和肾感染,因此,常因急性绞痛,血尿,尿路刺激症状,脓尿等,进一步检查时发现本病,囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退,尿钙排泄增加,预后良好,罕有发生肾衰竭。
以往多数病人凭IVP诊断,因为半数病人存在肾结石,在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石,造影剂进入乳头部的囊腔,形成玫瑰花样,肾盏常变大而宽,肾外形正常或略增大。
2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多数在儿童或青年期起病,临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现,烦渴,多饮,多尿及遗尿为特征性早期表现,尿液除低渗之外可无异常,生长发育滞缓,伴有贫血,肾保钠功能差,常发生低钠血症及血容量不足,尿钙排泄增加,导致低血钙及手足抽搐,可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良,发病后5~10年逐渐发展到肾衰竭。
此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因,可能是一组联合病,除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎,白内障,黄斑变性,近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病,为常染色体显性遗传,四型肾脏病理改变类似,以肾小管萎缩,间质纤维化,肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
(一)治疗
本病无特殊治疗方法。纠正电解质平衡,尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量,可改善肾功能,延缓肾衰竭的进程。
髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)如无症状及并发症,无需治疗。如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水,使每天尿量保持在2000ml以上,试用排石和消石药。高钙尿者加服噻嗪类利尿药。若病变局限于一侧肾的部分,可考虑病侧肾或病变部位肾切除术。
(二)预后
本病患者如经积极治疗,预后明显改观。
由于尚无有效的治疗方法,防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。
本病患者易发生尿路感染,尤其是女性,如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热,血尿及脓尿,严重者可导致尿路败血症,因此,必须积极对症及支持治疗,控制尿路感染,防治肾结石等并发症发生。
诊断
本病诊断比较困难,下列诊断要点为:病变多为双侧,发病年龄在40~60岁,也可见于儿童,男性多见。
1.可有阳性家族史。
2.往往有排出微小结石的病史。
3.临床表现,常无症状,有时可有以下表现:
(1)血尿:多为无痛性镜下血尿,结石排出时可为肉眼血尿,可反复出现。
(2)持续性腰部隐痛不适:系病变肾小管内尿液滞留,内压增高所致,排石时刺激肾集合系统,造成发作性肾绞痛。
(3)脓尿:继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。
(4)慢性肾功能不全:病变发展的晚期常出现贫血,水肿等表现。
尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全,口渴,多饮,多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染,个别有色素性视网膜炎,白内障,黄斑变性,近视或眼球震颤等。
鉴别诊断
本病须与以下疾病鉴别。
1.肾盂源性囊肿 可有腰部隐痛及镜下血尿,脓尿,但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通,造影剂排空迟缓;囊肿多为单侧单个发生。
2.肾钙盐沉着症 尿路X线平片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积,但为多种疾病在肾脏的表现,有原发疾病的临床特点;常伴有肾功能损害;静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。
3.肾结核 尿路造影肾实质内也可出现囊腔,但囊腔多发生于单侧,体积较大,与肾盏相通,肾盂肾盏破坏,漏斗部狭窄或闭锁;膀胱刺激症状明显;尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。
4.坏死性肾乳头炎 静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔,但囊腔与肾盏相通,可为多发,肾影增大;有糖尿病,尿路梗阻,感染,过敏,口服非那西汀等病史;起病急骤,有严重的全身症状;尿液中可发现坏死脱落的乳头组织。
5.肾盂肾炎脓性囊肿 有腰痛及血尿,脓尿,但尿路造影肾脏缩小,肾盂肾盏不规则的扩张,狭窄和扭曲,有进行性肾功能损害及高血压表现;结合长期泌尿系感染的病史可作出鉴别。
6.逆行肾盂造影所致肾小管回流 造影剂在肾锥体区呈扇形分布,但数天后重复X线摄片即见消失,本病还须注意与多囊肾,单纯性肾囊肿,孤立性多房囊肿,肝或肾棘球蚴病,肾肿瘤,肾盂积水等鉴别。
1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。
2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎,白内障,黄斑变性,近视或眼球震颤等。