无胆色素尿性黄疸综合征
科室:内科,
症状:恶心|高热|黄疸|肌肉酸痛|溃疡|贫血|
无胆色素尿性黄胆综合征(Abdominal Apoplexy Syndrome),又称遗传性球形红细胞增多症,是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病,其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸,血液中球形细胞增多,红细胞的渗透脆性增加。
主要表现为贫血,多次发作性黄疸及脾脏肿大,本综合征常于幼年时期即可出现,部分患者直至中年因症状加重而被发现,儿童期常因感染而使贫血发作,溶血发作期间,由于骨髓的代偿功能很旺盛,贫血可能很轻微或不存在,易被忽视,溶血发作时可出现黄疸,但轻重不一,几乎所有患者均有脾脏肿大,多为轻度至中度肿大,肝脏可有轻度肿大或不肿大,感染,劳累或情绪激动可引起急性溶血,甚至溶血危象,表现为突然高热,恶心呕吐,腰背四肢肌肉酸痛,肝脾疼痛和贫血加重,感染也可引起突发骨髓再生障碍,使贫血加重,可出现胆石症的症状,偶可见下肢踝部慢性溃疡。
脾切除是治疗贫血的最有效方法,脾切除后过度溶血停止,红细胞寿命接近正常。
根据病史,临床表现及实验室资料不难做出诊断。
血片中球形红细胞不多的病例,应注意与自身免疫性疾病相鉴别。
易出现溶血危象,胆石症,痛风,顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。