肺泡微结石症
科室:内科,
症状:发绀|肺部感染|干咳|红细胞增多|呼吸困难|呼吸衰竭|呼吸音低|咳嗽|
肺泡微结石病(pulmonary alveolar microlithiasis,PAM),是一种少见的疾病,肺泡内存在弥漫分布的含钙,磷盐为主的微小结石。
(一)发病原因
本病病因迄今未明,患者无肺部慢性感染史,过敏史或职业史,推想其可能为全身代谢性疾病的肺部表现,但密切相关的钙,磷指标在血液检查时均正常,是否是因病毒感染引起肺泡局部钙,磷代谢异常,但肺组织中从未分离出相关病毒,Sosman 1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关,国外报道一组25例,发生于5个家庭;国内报道1组27例,发生于10个家庭,均为同胞兄弟姐妹,目前国外报道的患者中,家族性占43.7%~62.3%;国内综合报道48例,有家族性34例,占70.8%,其中有的系近亲结婚,1967年,Oneill研究本病家族亲缘关系时,提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传,推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍,碳酸酐酶异常,pH升高,有利于肺内钙,磷盐的沉积而形成结石,但此结论尚无更多的根据,根据分子遗传学的理论,生物的性状与生物的新陈代谢息息相关,任何代谢过程都是生化过程,生物的遗传特性决定于染色体DNA链上核苷酸的排列顺序,本病肺泡内产生广泛性钙,磷小体沉积,可能因某一组生化调控基因“失控”所致,如果遗传基因或密码发生微小错误,带病的突变基因就可通过近亲的配子的亲代传给子代,本病可能是先天性肺内钙,磷代谢异常性疾病。
(二)发病机制
本病主要侵犯肺脏,镜检:肺脏变硬,呈实体状,重量增加,有的达4000克,从胸腔取出肺脏不萎陷,放入水中则下沉,切开肺脏,有沙粒摩擦感,露出弥漫分布的细沙粒结石,沙粒结石以双肺底部较多,但严重者80%肺泡内都有这样的结石,镜下检查:微结石的直径0.02~3mm,30%~80%的肺泡内含有洋葱皮样物体,大部分呈致密性钙化,单个结石呈圆形同心板状结构,用SE或PAS染色,中央部染色较深暗,结石的主要成分是磷酸钙盐和小量的碳酸钙盐,结石之间有纤维索条状组织间隔,结石周围可见巨噬细胞浸润,早期一般无炎症反应,晚期则可见不同程度的白细胞浸润,部分可看到不同程度的肺间质纤维化。
本病可发生于任何年龄,文献报道,从婴幼儿到90岁均有发病,但多数发生于20~30岁,国外报道女性多于男性,女性约占60%;而国内报道相反,男∶女为3∶1,有报道本病有一定区域性,举出土耳其发病较高为例证,疾病呈慢性渐进性发展,早期可无任何症状,于常规体检时发现,可能出现轻度干咳,胸闷症状,一般未加注意,随着病情的发展,渐渐出现胸闷,气短,活动后的呼吸困难,咳嗽加剧,伴有少量黏液性痰,咯血者少见,晚期症状加重,静息时呼吸困难,发绀均见明显,并可出现继发红细胞增多症;如继发肺部感染,则有发热,咳嗽加剧,脓痰,咯血等症状,早期体征常缺如,随着病情的进展,肺底呼吸音低,爆裂啰音均可出现,感染时听诊肺内可有啰音,经过几年,十几年或数十年后,逐渐发展为肺动脉高压,慢性肺心病和呼吸衰竭。
(一)治疗
至今PAM无满意治疗方法。肾上腺糖皮质激素对本病完全无效,重在保护措施。国外报道,有条件者晚期可进行肺移植术治疗。
(二)预后
数年后部分病人出现肺心病、呼吸衰竭。
要避免或减少粉尘,烟雾吸入,避免主动和被动吸烟,以免加重肺部损害,要预防和及时治疗感冒,下呼吸道和肺部感染,缺氧时应给予家庭氧疗,以延缓肺动脉高压和慢性肺心病的发生。
根据病史,影像学特点,本病诊断一般不难,极少病人需要经痰液,BALF中获得结石或经纤维支气管镜肺活检来证实。
由于有些疾病X线上也出现类似的肺弥漫性小结节或粟粒状阴影,本病需与以下疾病进行鉴别诊断。
1.粟粒型肺结核 有结核中毒症状,如高热,乏力,食欲减退,消瘦,急性病容,X线胸片两肺在急性期呈现弥漫分布的大小,密度,分布三均匀的,边缘清楚的粟状阴影,其密度远比肺泡微石为低;亚急性和慢性血行播散型肺结核,两上中肺野大小不等,密度不均的病灶,与肺泡微结石分布迥然不同。
2.尘矽肺 本病有硅尘吸入史,肺部X线结节大小不等,夹杂纤维网状阴影,病变分布与支气管走向一致,Ⅰ期矽肺,肺门淋巴结肿大;Ⅲ期矽肺,两肺上部常出现融合性的矽结节阴影。
3.特发性肺含铁血黄素沉着症 本病多见于儿童,有反复咯血,气急,发热和缺氧发绀等症状,两肺可出现密度较淡的,大小不等的结节状阴影和片状浸润,咯血停止后,阴影可逐渐吸收,也可留下少量网状,纤维状阴影。
经过几年,十几年或数十年后,逐渐发展为肺动脉高压,慢性肺心病和呼吸衰竭。