先天性小眼球合并眼眶囊肿
科室:五官科,
症状:囊肿|小眼球|
先天性眼球发育畸形和变异,大多同时合并有颅面和眼眶发育异常。大都合并严重先天性颅面异常。
(一)发病原因
胚胎时期,眼球的发生和发育经过眼泡,眼杯和胚裂闭合几个时期,当胚胎发育至3.2mm长时(3周),前脑两侧隆起,形成眼泡,至胚胎4.5mm长,眼泡远端和下方向内凹陷,形成眼杯,眼杯下方的裂口名胚裂,中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内,胚胎发育至12mm(5周)时胚裂开始闭合,至胚胎17mm闭合完全,眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等,如胚裂未能按时闭合,眼杯成分经过中胚叶相应之裂口向眼外增长,便形成了眼眶囊肿,囊肿是不成熟的视网膜经眼球壁缺失向外疝出的球形肿物,与小眼球是一体的。
(二)发病机制
先天性小眼球畸形是胎儿在发育过程中,眼球在胚胎裂闭合以后停止发育的结果,如不伴有眼或其他先天畸形,常以真正小眼球或单独侏儒小眼球(nanophthalmos)称之,或称纯小眼球(pure microphthalmic),小眼球合并眼眶囊肿为胚胎发育过程中胚裂闭合不全引起,在小眼球的未闭合的缺口部,神经上皮增殖,通过缺口形成眼眶囊肿,其内充以液体,并多位于小眼球下方,与其紧密相连,多为单侧发病。
小眼球和囊肿发生于胚胎时期,出生后或婴儿期即被父母发现,多发生于一侧眼,约1/3为双眼,初时眼窝塌陷,睑裂小,结膜囊内可见小眼球;或由于眼球太小,被结膜遮盖,眼球不能发现,用眼钩拉开结膜,可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球,随着年龄增长,囊肿逐渐肿大,下睑向前隆起,青蓝色,可扪及软性肿物,小眼球向上移位,下部结膜也呈青蓝色隆起,或自睑裂突出,肿物内有澄清的液体,在下睑和结膜表面照光,整个囊肿透亮,一般情况囊肿位于眼球以下,下睑之后,约有6%病例囊肿位于眼球上方,这是由于囊肿自下绕至眼球以上,或非典型的胚裂位于上方,偶见小眼球与囊肿无明显联系,只有病理组织学检查才能证实二者的密切关系。
(一)治疗
反复抽吸囊液,或以硬化剂冲洗后加压包扎,使囊腔闭合。因常伴有结膜囊狭窄,手术治疗往往必要。摘除小眼球及囊肿,结膜囊狭窄成形。如眼球发育程度较高,仍保持一定视力,或有较好的外观,也可单纯摘除囊肿,修补眼球裂孔,保留眼球及视功能;保持正常眶内压,使眼眶得到正常发育。若眼球大小,无恢复视力可能者,可将其同囊肿一起摘除,同时安放义眼座,为随后安装义眼做准备。
(二)预后
预后不良,与先天性异常程度有关。
出生以后发现小眼球,随着患儿的增长,下睑逐渐隆起,透见青蓝色,并可扪及软性肿物,这些典型临床发现便可做出正确诊断,超声探查发现小眼球及其所连接的囊肿,囊内缺乏回声(图6),CT扫描可见与眼睑贴附的小眼球及其后下方的高密度占位病,CT值差别较大,注射造影剂后环形强化,CT还可发现眶容积明显扩大,有时小眼球形成钙斑,MRI发现囊性肿物在小眼球之下,边界清楚,T1WI为低信号,与玻璃体等强度或稍高,在T2WI上,信号强度增高为高信号,与玻璃体等强度或稍低,但高于脂肪信号强度。
因本病发现于婴幼儿时期,需与囊肿眼,毛细血管瘤和脑膜膨出鉴别,囊肿眼发生于一侧,在结膜囊内有一较大的囊性眼,超声和CT发现大眼球,脑膜膨出见于眼眶内侧,有自发搏动,X线和CT发现骨缺失,毛细血管瘤发生于上睑或下睑,紫红色,软性,实体性肿物,哭闹时肿大,彩色多普勒超声发现肿物内弥漫性红蓝血流信号,这是一种特异性超声征。
在临床上除眼部异常之外,少数病例伴有身体其他部位的先天畸形,如唇裂,狼咽,小头颅,缺乏视束和外侧膝状体,大脑白质较少以及脑膜-脑膨出,心血管和泌尿生殖器发育异常等。